套餐名称:色素失禁症IKBKG基因检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:长片段PCR+Sanger
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:4000
套餐原价:5000
价格区间:1000-4999
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:检测色素失禁症IKBKG基因的缺失突变+点突变。
色素失禁症(Incontinentia Pigmenti,IP)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,主要表现为皮肤、眼睛、牙齿和中枢神经系统的多系统病变。色素失禁症IKBKG基因检测是通过对IKBKG基因进行检测,从而确定是否存在该基因突变,进而帮助医生做出准确的诊断。
检测原理:色素失禁症IKBKG基因检测主要通过PCR技术对患者的DNA进行扩增,然后进行Sanger测序,最后使用生物信息学软件进行分析,确定是否存在IKBKG基因突变。
采样方式:色素失禁症IKBKG基因检测一般采用外周血作为样本,通过抽取一定量的外周血后,提取DNA进行后续的检测。
检测方法:色素失禁症IKBKG基因检测主要采用PCR-Sanger测序技术。首先,将DNA样本进行PCR扩增,然后将扩增产物进行纯化和测序反应,最后通过测序仪进行测序。得到的测序结果通过与正常基因序列进行比对,确定是否存在IKBKG基因的突变。
优点:色素失禁症IKBKG基因检测具有以下几个优点。首先,该检测方法准确可靠,能够帮助医生准确定位和诊断病变。其次,该检测方法简单快捷,样本采集方便,不会给患者带来太多不适。此外,该检测方法还具有高效性和经济性,能够满足临床的需求。
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